Neuropatía hereditaria sensitivo- autonómica. Evolución y complicaciones: reporte de un caso

Resumen

Las neuropatías hereditarias sensitivas y autonómicas (HSAN), son un grupo de enfermedades raras que suelen afectar las fibras nerviosas mielínicas y amielínicas, comprometiendo la sensibilidad superficial, profunda y funciones autonómicas que se manifiestan en amputaciones, úlceras por presión, fracturas, arreflexia, osteomielitis y mutilaciones, que conducen a discapacidad, baja calidad de vida y mal pronóstico. Los estudios moleculares son el estándar de oro para el diagnóstico, sin embargo, la electromiografía es un estudio confiable que evidencia la afección sensitiva, convirtiéndose en una alternativa como apoyo al diagnóstico en nuestro medio. En el caso reportado el desconocimiento de la patología condujo a una discapacidad severa, aislamiento social y las múltiples complicaciones que produjeron su muerte.

LUXMÉDICA AÑO11, NÚMERO 34, SEPTIEMBRE-DICIEMBRE 2016, PP 41-49