Síndrome de Chediak-Higashi en fase acelerada

Abstract

Introducción: El síndrome de Chediak-Higashi (SCH) es un padecimiento congénito raro. Se han reportado poco menos de 500 casos en los últimos 20 años en todo el mundo. Es una enfermedad que se transmite de manera autonómica recesiva; se manifiesta en la infancia temprana por albinismo oculocutáneo y pelo plateado, con infecciones bacterianas y virales por inmunodeficiencia, secundario a alteraciones estructurales y funcionales de los leucocitos; las particularidades estructurales pueden identificarse al microscopio en un frotis de sangre periférica. Caso clínico: Es un preescolar eutrófico de 4 años que debuta con gran hepatoesplenomegalia y fiebre; en la exploración se observó la presencia de pelo plateado, los padres negaron infecciones recurrentes. Se realizaron los estudios pertinentes observándose pancitopenia, estudio de cabello con cúmulos melánicos pequeños y desordenados, grandes granulaciones intracelulares en polimorfonucleares y linfocitos; inmunofenotipo negativo para células malignas e incremento considerable en niveles de colesterol, triglicéridos, inmunoglobulinas 1gG totales y transferrina con lo que se llega al diagnóstico de síndrome de Chediak Higashi. Se inició tratamiento con ciclosporina, inmunoglobulina G y prednisona, lamentablemente por su evolución tan avanzada cursa con estado de choque con muy malas esperanzas de vida.

LUX MÉ- DICA, AÑO 10, NÚMERO 31, SEPTIEMBRE-DICIEMBRE 2015, PP 61-70