El rol de la rehabilitación en el Síndrome de Cockayne: reporte de un caso

Resumo

El síndrome de Cockayne es un desorden genético autosómico recesivo causado por defectos en la reparación del ADN. El daño multisistémico limita la participación del niño en actividades de vida diaria debido a complicaciones como defectos visuales, hipoacusia, temblor, debilidad, espasticidad, polineuropatías, retraso psicomotor e intelectual y complicaciones respiratorias, disminuyendo su esperanza de vida. El papel de la rehabilitación está enfocado en potenciar las funciones del individuo y a retrasar la aparición de complicaciones que ponen en peligro la vida, así pues, también se busca mejorar las condiciones físicas para lograr una inclusión a la sociedad y mejorar la calidad de vida.

LUX MÉDICA, AÑO 11, NÚMERO 32, ENERO-ABRIL 2016, PP 41-50.