Anemias hemolíticas hereditarias: enfoque clínico y molecular

Resumen

La anemia hemolítica hereditaria agrupa trastornos genéticos caracterizados por la destrucción prematura de eritrocitos, que generan anemia, ictericia y complicaciones sistémicas. Se clasifican en membranopatías, enzimopatías y hemoglobinopatías, con mecanismos fisiopatológicos y expresiones clínicas variables. El objetivo de este trabajo fue revisar la evidencia reciente sobre el enfoque clínico y molecular de las anemias hemolíticas hereditarias. Se realizó una revisión narrativa de literatura publicada entre 2020 y 2025 en bases de datos electrónicas reconocidas. Los resultados muestran que el diagnóstico integra estudios hematológicos, bioquímicos y genéticos, siendo la secuenciación de nueva generación clave para identificar mutaciones y guiar el manejo. El tratamiento incluye medidas de soporte y terapias específicas, con estrategias emergentes como terapia génica. Un enfoque integral permite mejorar el pronóstico.

Recibido: 13/08/2024

Aprobado: 09/04/2026